JAMA 病例面对：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志媒体报道了一则引人入胜的小儿例，我们顺便看一看。

该很低血压是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起特适度障碍、射精障碍等进行适度低下的一系列临床腹泻。既往有多动症候群小儿历史学者，服用右旋安非他命/安非他命。早先无生育计划，但对下一代后生非常重视。

体格检查：身很低 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在发育不良，无孩子气，很低血压铰阴茎萎缩，每个非常少 4 ML（较长时间半径平均 20 mL），附睾、精索无持续适度。

根据小儿历史学者及体格检查结果，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名眼科医生，你就会如何归纳上述小儿情？

A: 很低血压应为很低促适度腺激以次进行适度减退症候群（很低血压阴茎特适度心力衰竭），无需有利于在行DNA核型归纳。

B: 很低血压应为低促适度腺激以次进行适度减退症候群（继发适度阴茎特适度心力衰竭），无需有利于在行头上光谱学检查。

C: 很低血压激以次整体较长时间，应该回避一般来说胚胎考虑到有可能。

D: 很低血压目前予以外源适度皮质醇治疗。

正确正确是 A，你答对了吗？

浅谈两种促适度腺激以次

两种促适度腺激以次——卵泡诱发以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α亚基和β亚基的上皮细胞，并因此决定其各自的生物学特适度。在成年人毒以次，FSH 可诱发阴茎支持肝细胞，从而支持精原肝细胞来进在行生殖细胞增殖及成熟，此外，LH 可诱发阴茎皮脂腺增生皮质醇。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 整体升很低通常表明胚胎生成减少, 但无需注意，血清 FSH 整体较长时间极为等同于胚胎生成较长时间。具体来说，当审核成年人胚胎考虑到时，FSH 整体以及阴茎半径可用于筛选一般来说无精症候群（FSH 及阴茎个数较长时间）和非一般来说无精症候群（FSH 升很低，阴茎小）。不同实验室，成年成年人的 FSH 较长时间值适用范围亦不同，本小儿例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些许多组织甚至发行新了更为具体的较长时间值适用范围，提出新成年人较长时间的 FSH 整体上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有昼夜节律适度变化，所以在 FSH 整体较长时间的前提下，反复定量、确认结果未必要。1992 年，世界卫生许多组织推荐酶联免疫技练成作为定量 FSH 整体的金标准。

小儿例归纳

虽然该例很低血压 FSH 整体较长时间，但其促适度腺激以次整体升很低、铰阴茎萎缩以及胚胎完全考虑到，提示很低血压阴茎特适度心力衰竭有可能。无精症候群平均占多数整体的 1%，15% 的无精症候群很低血压诊疗有基因持续适度，常见的有 Y DNA微缺失和DNA核型持续适度。回避该例很低血压最有可能的诊疗是 Klinefelter 综合症候群，应该来进在行DNA核型归纳。

Klinefelter 综合症候群的发小儿率平均为 1/500-1/600，腹泻临床表现不典型, 很低血压常常在审核后生时被诊疗出新，非常少 10% 在青春期前被明胃癌断。通常 Klinefelter 综合症候群很低血压的 FSH 整体很低于 30 mIU/mL，皮质醇整体低于 300 ng/dL，但无需要注意的是，FSH 整体轻度升很低甚至皮质醇整体较长时间极为能排除 Klinefelter 综合症候群的有可能。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症候群很低血压出新现无精症候群，但通过显微研磨阴茎取精技练成，超过 2/3 的很低血压可有效获取胚胎，继而通过卵母肝细胞胞浆内单胚胎注射来进在行体外受精，且有可能就会增大子代持续适度表现型给后代的风险。对于显微研磨阴茎取精练成的必定就会，一些研究者认为，Klinefelter 综合症候群小儿程迅速进展，一旦胚胎开始构成，应该尽早在行显微研磨阴茎取精练成，然而对此论据更有尚未达成共识。

与本例阐述的很低血压阴茎特适度心力衰竭不同，继发适度阴茎特适度心力衰竭的促适度腺激以次整体较差或低于较长时间，皮质醇整体除此以外更很低，即低促适度腺激以次进行适度减退症候群。其小儿因以外因以次下丘脑、卵巢特适度的各种因以次、有先天适度（如 Kallmann 综合症候群、空蝶鞍综合症候群、血色沉着小儿），也有体质获得适度（如泌乳以次瘤、脑部放疗历史学者）。

外源适度得不到皮质醇将引发下丘脑和卵巢的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 整体。但这种医学上除此以外就会可抑制内源适度皮质醇产生，因以次胚胎生成。

一般来说无胚胎症候群的小儿因以外阴茎或外阴外伤、锁骨或盆腔手练成历史学者、生殖道感染鼻子、射精管梗阻、先天适度铰输精管缺如（CFTR 突变）、铰输精管结扎等等。但一般来说无胚胎症候群很低血压的 FSH 整体和阴茎个数均是较长时间的。

很低血压预后

随后，通过基因监测，该例很低血压胃癌患上 Klinefelter 综合症候群，核型持续适度为 47,XXY。在咨询基因顾问后，很低血压在行显微研磨阴茎取精练成，后胚胎成功取出新并冻存。在接下来几年当中，很低血压迅速并发适度腺特适度减退的多种腹泻，如皮质醇整体降低，随后接受皮质醇替代治疗。

临床启示

最后，Brannigan 博士特别强调，若成年人很低血压 FSH 整体增很低，皮质醇整体较长时间或较差，应该回避示很低血压阴茎特适度心力衰竭有可能。商业实验室的 FSH 指标适用范围通常比统一标准较长时间值上限更很低以筛选胚胎发生是否受损。若成年人很低血压存在 FSH 整体增很低、铰阴茎萎缩、胚胎绝对考虑到等腹泻临床表现，应该回避 Klinefelter 综合症候群的有可能，并来进在行DNA核型归纳。虽然 Klinefelter 综合症候群的腹泻和临床表现（FSH 整体增很低）在青春期后便迅速显现，但大部分很低血压以后审核后生在此之后被诊疗出新。

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校对： 张开平